唐氏综合征也称21-三体综合征或先天愚型综合征，是由于胎儿21号染色体数目异常而导致的常染色体病，是人类第一个被确认的染色体病。正常人体细胞有46条染色体，其中1-22号为常染色体，X和Y是性染色体，而唐氏综合征患儿有47条染色体，比正常人多了一条21号染色体。这条额外的21号染色体通常是由于在精子或卵子形成过程中发生了错误所致，而这个错误会导致患儿在发育过程中出现一系列的异常。

1.目前，对于唐氏综合征患儿尚无有效的治疗手段，有效的产前筛查和诊断是在孕期判断胎儿是否患有唐氏最主要的手段，也是预防唐氏儿出生的重要措施。     

2.此筛查针对特定的（所有孕妇）及没有任何相关疾病提示的人群，通过筛查将其中患病可能性较大的高危者筛选出来，然后进行进一步的诊断检查。

3.为了防患于未然，建议每一位孕产妇都应该进行唐氏综合征筛查。但需要明确的是，筛查的目的不是诊断疾病，而是对患病可能性的筛查。

唐氏筛查是唐氏综合征血清学筛查的简称，根据不同孕周，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）/游离雌三醇（uE3）、甲型胎儿蛋白（AFP）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周、NT值等，通过计算机计算出先天缺陷胎儿的风险值。唐氏筛查是产前筛查最常用的一种方法，也是孕期需要检查的项目之一。唐氏筛查作为防止严重出生缺陷的“第一道防线”，通过早期检测可以提前进行干预和决策。因此，通过唐氏筛查及时发现高风险胎儿，对家庭和社会都具有重要意义。

一般在孕早期（11-13周）或孕中期（15-20周）进行。

通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG等指标评估胎儿、胎盘情况，判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷、三体综合征等，根据筛查结果将孕妇分为高风险、临界风险和低风险人群。

血清学筛查的结果分为低风险、临界风险和高风险；

● 低风险：可以继续进行常规孕期检查。

● 临界风险/高风险：建议进一步检查以明确诊断。‍

“高风险”并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，“低风险”也不能完全排除可能性。