唐氏儿是最常见的胎儿畸形，可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作，陕西省已经推行了免费血清学产前筛查(唐氏筛查)项目。

针对孕妇在产检过程中出现唐筛的疑问，来给大家答疑解惑。

1.唐氏筛查的方式和时间：

通过抽取孕妇静脉血在孕15~20+6周，最佳孕周16~18周。

2.双胎是不是不能做唐筛?

不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT，三尖瓣反流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75~80%，假阳性率为5%左右。

3.35岁就不能做唐筛了，一定要做羊膜腔穿刺吗?

35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。

4.我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征为什么还要让我做唐氏筛查?

95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700~1/800。

5.既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛?

目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症有早期预测的价值；从经济学的角度讲，目前无创DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

6.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。