新生儿疾病筛查

为什么要做新生儿疾病筛查

部分先天代谢性疾病在孩子出生时难以发现，如一些可能导致孩子智力低下、身体残疾，甚至夭折的先天性疾病，等到发现时往往已经错过最佳的干预或治疗时机，给家庭带来极大遗憾。所以在新生儿出生后不久，就应该接受新生儿疾病筛查，尽早发现可疑或异常情况，早诊断、早干预，尽可能降低疾病对孩子发育的不良影响。

目前，我国普遍实施的新生儿疾病筛查，主要包括以下几个方面:

1.新生儿听力筛查

听力障碍是常见出生缺陷，因难通过常规体检发现，易错过言语发育关键期，影响认知及身心发育。采用耳声发射、自动听性脑干反应法，客观快速、无创准确，是早发现的最有效手段。

2.新生儿先天性心脏病筛查

最常见先天畸形，每100名新生儿约1例患病，其中 20%-30%为重症需早期干预。采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，方便快捷、准确度高，可以早期发现、早期诊断先天性心脏病，使患儿得到及时治疗，降低新生儿和婴儿死亡率。

3.新生儿遗传代谢病筛查

出生72小时至7天内采集足跟血，主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等，此外，串联质谱法还可筛查多种遗传代谢病。

先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症均可造成患儿智力低下，通过新生儿筛查尽早发现、尽早治疗的孩子可以有效避免智力障碍和严重残疾的发生。

对新生儿进行先天性遗传代谢病的筛查是近代预防医学领域的一项重要进展，是降低出生缺陷危害的有效方法。在众多出生缺陷中,先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU )是引发儿童智力发育落后的主要原因之一，而新生儿疾病筛查是最经济最快速的检查方法之一。

新生儿疾病筛查的内容

1.先天性肾上腺皮质增生症

2.葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症

3.先天性甲状腺功能减低症

4.苯丙酮尿症

5.先天性心脏病筛查

6.新生儿听力筛查

什么时间做新生儿疾病筛查

新生儿出生6-72小时内进行免费先天性心脏病筛查。出生后3-7天内完成遗传代谢性疾病筛查，48小时至出院前进行免费听力筛查。

婴儿出生后满72小时，充分哺乳后，由产科医院取血样(标本)，送新生儿筛查中心，通过先进的仪器检测，筛查出可疑病例，再经专科医生确诊，最后在临床症状出现之前即可得到治疗，避免“痴呆儿”的命运。

新生儿疾病筛查的好处

1.早期识别潜在问题：新生儿疾病筛查能够及时发现潜在的先天性疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。这些疾病在新生儿期可能没有明显的症状，但如果不及时治疗，会对新生儿的生长发育和智力发展造成严重影响。

2.保障健康：通过早期筛查和干预，可以有效预防这些疾病可能导致的严重后果，如智力障碍、生长发育迟缓等，及时的治疗和干预可以确保新生儿身体各器官和系统的正常发育，提高其生活质量。

3.降低风险：早期发现疾病并进行治疗，可以降低疾病进展的风险，避免病情恶化，许多先天性疾病在早期阶段的治疗效果更佳，能够减少后遗症的发生。

4.减轻家庭负担：早期发现和治疗可以减少长期治疗的经济负担，避免家庭因高昂的医疗费用而陷入困境。